Un cardiólogo nacido en La Pampa encontró un gen asociado a la muerte súbita

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Juan Pablo Ochoa, un cardiólogo nacido en La Pampa, pudo descubrir en una investigación que realizó en España un gen que está asociado a la generación de la muerte súbita.

Ochoa -que hace 42 años nació en nuestra provincia y a los 3 años se mudó con su familia a la localidad bonaerense de Trenque Lauquen- pudo establecer la relación entre un nuevo gen (FHOD3) con el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, que es una enfermedad cardíaca hereditaria, causante de la muerte súbita.

Ochoa se formó en la Universidad de La Plata y se especializó en la Fundación Favaloro. Actualmente está radicado en Galicia, España.

Los resultados del trabajo fueron publicados en la revista Journal of the American College of Cardiology (JACC), que destaca la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. “Con este avance considerable, el porcentaje de desconocimiento será alrededor de un 5 por ciento menor”, dijo.

De la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros de Reino Unido y Dinamarca. “Este gen no había estado asociado con la enfermedad. Tampoco había evidencia que asociara este gen con la miocardiopatía hipertrófica”, publicó Ochoa en su cuenta de la red Twitter.

La investigación comenzó cuando encontró cuatro familias diferentes de un pueblo en Murcia, España, relató el pampeano en diálogo telefónico con el diario La Nación. El pueblo tiene menos de 30 mil habitantes y, al rastrear los árboles genealógicos de los lugareños, se encontró con que la mayoría de ellos tenía un ancestro común siete generaciones atrás. “Después identificamos la mutación en 30 familias e hicimos un seguimiento por mucho tiempo. De forma que pudimos relacionar el gen FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica”, dijo.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente: afecta a 1 de cada 500 personas. Su presencia se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares: muerte súbita e insuficiencia cardíaca. También genera un deterioro en la calidad de vida de los pacientes, en razón de los síntomas que presenta.

La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco que hace que éste crezca de manera desproporcionada. Esto se conoce como hipertrofia. Pese a los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.

“Los deportistas jóvenes que tienen muerte súbita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopatía hipertrófica, que es la causa más frecuente de muerte en los menores de 35 años; después de esa edad (la causa más frecuente) es el infarto”, explicó. “Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presenta los síntomas de la disnea (falta de aire). Otros son asintomáticos y se detectan cuando van a un control y notan que está incrementado el espesor del corazón”.

 

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